Ο προγεννητικός έλεγχος για κληρονομούμενα νοσήματα (STID- Screening Test for Inherited Diseases ) που μπορεί να γίνει στο ιατρείο μας, σε συνεργασία με εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού, αφορά στις πιο κοινές γονιδιακές ανωμαλίες (μεταλλάξεις) για τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις με υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
Όταν ένα υγιές ζευγάρι φέρει την ίδια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, είναι δηλαδή και οι δύο φορείς χωρίς να νοσούν, έχει πιθανότητα (25%)σε κάθε κύηση για απόγονο με υπολειπόμενη νόσο. Η ολική συχνότητα τέτοιων νόσων με υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας είναι(1%), συχνότητα μεγαλύτερη από το σύνδρομο Down.
H εξέταση αυτή ελέγχει γυναίκες ή ζευγάρια, που σκέφτονται την τεκνοποίηση, για φορεία 416 συχνών μεταλλάξεων που προκαλούν 108 σχετικά συχνές μονογονιδιακές παθήσεις, κληρονομούμενες με τον υπολειπόμενο τρόπο, όπως οι θαλασσαιμίες, τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυική ατροφία, η φαινυλκετονουρία, η ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης κ.ά.
Λόγω του σχετικά μεγάλου χρόνου απάντησης, που είναι συνήθως 2 μήνες, η εξέταση προτείνεται σε γυναίκες ή ζευγάρια που σκέφτονται να τεκνοποιήσουν. Σε περίπτωση κύησης, ο χρόνος απάντησης μπορεί να συμπιεστεί στον 1 μήνα περίπου.
Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας για επιπλέον πληροφορίες για την εξέταση αυτή, καθώς και για άλλες γενετικά κληρονομούμενες παθήσεις στις οποίες πιθανώς θα μπορούσαμε να συμβάλουμε στη διάγνωσή τους .